Distrofia muscular: especialista en neuropediatría nos explica qué es la enfermedad que afecta a Tomás Ross
La médico cirujana María de los Ángeles Beytía comentó al Ciudadano ADN que “esta es una enfermedad genética que afecta a hombres” y, además, se refirió a la esperanza de vida que tendrían los pacientes.
Durante las últimas semanas se ha conocido la historia de Tomás Ross, un niño chileno que sufre una distrofia muscular de Duchenne. Por eso, en el Ciudadano ADN tuvimos la oportunidad de conversar sobre el tema junto a María de los Ángeles Beytía, médico cirujana con especialidad en neuropediatría.
“Esta es una enfermedad genética que afecta a hombres y lo que ocurre es que los pacientes no tienen una proteína en el músculo que se llama distrofina y que es clave. Si yo no la tengo, el músculo se va destruyendo. Es una enfermedad degenerativa. Los pacientes, a la larga, dejan de caminar, en promedio a los 12 años, y después empiezan con dificultades respiratorias”, explicó la médico cirujana al inicio de la conversación.
En esa misma línea, la especialista en neuropediatría detalló que “hoy día, los pacientes probablemente en Chile fallecen entre los 20 y 30 años, mientras que en los países europeos se está llegando a los 50 años”.
De acuerdo a Beytía, la distrofia muscular se diagnostica, en su mayoría, a los cuatro años. “Lo primero que notan los padres es que los niños no caminan igual que el resto, que quieren correr y lo hacen lento, que no levantan los pies del suelo y que necesitan apoyo para subir escaleras”, detalló la médica.
La especialista también expuso que “a veces, hay algunos pacientes que por dolor de estómago u otras cosas les han hecho exámenes y hay algunos índices en exámenes de laboratorio que han permitido hacer un diagnóstico más precoz”.
“En general, los síntomas son esos: dificultades para correr y caminar, aunque hay algunos niños también con dificultades del lenguaje, de aprendizaje… pero lo mayoritario son las dificultades motoras”, planteó.
El remedio para la distrofia muscular
Respecto al medicamento que podría ayudar a Tomás Ross, María de los Ángeles Beytía explicó que “lo que se hizo fue diseñar una distrofina más pequeña que pudiera caber en un adenovirus y lo que se hace es que se inyecta”.
“La idea de esto es que el paciente pueda fabricar su propia distrofina que no tiene. Lo que se ha visto, es que se enlentece el curso de la enfermedad. Este remedio no es curativo y por lo que hemos visto en ensayos clínicos, los niños siguen avanzando en la enfermedad, pero más lento”, mencionó la médica, quien también especificó que “en la mayoría de las enfermedades (el 60%) las madres son portadoras que no saben que tienen la enfermedad y en un 40%, es el niño el primer afectado”.